O QUE É A SINDROME DE TOURETTE?

DOCUMENTÁRIO SOBRE A SINDROME DE TOURETTE A VIDA DE UM GAROTO E SUA FAMÍLIA DIFICULDADES E REALIDADE.






por Melissa Jeffries - traduzido por HowStuffWorks Brasil

Origens da síndrome de Tourette

A história da síndrome de Tourette data do início do século XIX. Seu nome vem de Gilles de la Tourette, médico francês. Na verdade, outro médicofrancês, Jean Marc Gaspard Itard, registrou o primeiro caso da síndrome em 1825. Ele descreveu os sintomas da marquesa de Dampierre, uma nobre de 80 anos, que sofria de movimentos e vocalizações repetitivas desde os 7 anos. Em 1885, Gilles de la Tourette publicou "Estudo de uma enfermidade nervosa", no qual relatou o caso de nove pacientes de um hospital francês que se afligiam com movimentos involuntários. Assim, a "doença do tique" se tornou conhecida como a síndrome de Gilles de la Tourette.
Até o século 20, não houve nenhum progresso real quanto à definição e ao tratamento da síndrome de Tourette. Hoje, sabemos que essa síndrome tem origem genética e geralmente apresenta seus primeiros sinais entre os 6 e os 7 anos e sempre antes dos 18. Os tiques geralmente são mais graves ao redor dos 8 aos 12 anos e diminuem acentuadamente depois disso. A síndrome é uma herança dominante e tem cerca de 50% de chance de ser passada de pais para filhos. Também sabemos que os garotos tendem a ter a síndrome de Tourette três a quatro vezes mais freqüentemente que as garotas. As pessoas que têm o gene não necessariamente sofrem de uma forma perceptível da síndrome de Tourette. Elas podem sofrer de uma forma amena da doença, que acaba passando despercebida, ou podem vir a não desenvolver quaisquer sintomas.
Agora vamos ver o que os cientistas acreditam que pode causar essa síndrome.






Mozart statue
Fotógrafo: dave_zilla | Agência: Dreamstime


Pessoas famosas com a síndrome de Tourette

  • Mahmoud Abdul-Rauf, ex-jogador da NBA
  • Dan Aykroyd, ator
  • Pete Bennett, personalidade do reality show “Big Brother”
  • James Boswell, autor
  • Brad Cohen, professor e autor premiado
  • Jim Eisenreich, ex-jogador de beisebol da Liga Profissional
  • Tim Howard, goleiro do Manchester United Football Club
  • Samuel Johnson, autor do século XVIII do “A Dictionary of the English Language”
  • Mozart, compositor (isso foi questionado, mas continua gerando muita especulação)
  • Michael Wolff, músico de jazz

Causas da síndrome de Tourette

Os cientistas não têm certeza sobre as causas da síndrome de Tourette e de muitas outras doenças cerebrais. Sabe-se que é hereditária, na maioria dos casos, mas não se conhece o modo exato como ela é herdada. Os cientistas ainda não descobriram um gene específico da síndrome de Tourette, mas em um aspecto eles parecem concordar: os tiques da síndrome resultam de anomalias no cérebro. Especificamente, eles apontaram doenças no tálamo,gânglios da Base e córtex frontal do cérebro e também disfunções nos neurotransmissores entre as células nervosas do cérebro.
Os cientistas suspeitam dessas partes do cérebro em razão de seus papéis na função cerebral. O tálamo atua na transmissão das informações sensoriais e motoras para o córtex cerebral e para o tronco cerebral. O glânglio basal está localizado na base do cérebro e atua na coordenação dos movimentos motores. Portanto, as desordens do glânglio basal geralmente resultam em um paciente cujos movimentos são involuntários e ocorrem inesperadamente. O córtex frontal está localizado, como o nome sugere, na parte da frente no cérebro, logo atrás da testa. Essa parte do cérebro é responsável pelo controle da atividade motora hábil, que inclui a fala.
Anomalias nos neurotransmissores, especificamente quantidades excessivas do neurotransmissor dopamina, também podem estar envolvidas na síndrome, o que alguns sugerem que talvez seja o mecanismo primário da síndrome de Tourette. A dopamina atua no cérebro para ajudar a regular movimentos e emoções. Portanto, qualquer distúrbio pode alterar esses fatores. Níveis diminuídos de dopamina foram apontados como causa do mal de Parkinson (em inglês), doença caracterizada por movimentos lentos,paralisia facial (em inglês), tremores e fraqueza generalizada. Em pacientes com quantidades excessivas de dopamina, os sintomas de contrações musculares involuntárias súbitas e espasmódicas, como aquelas da síndrome de Tourette, são esperadas.
Agora vamos saber mais sobre os diferentes sintomas da síndrome de Tourette.

Sintomas da síndrome de Tourette

Uma grande quantidade de sintomas pode ser atribuída à síndrome de Tourette. Alguns dos mais conhecidos, como os surtos de obscenidades, são, porém, os sintomas mais raros. Os sintomas mais comuns geralmente são movimentos normais, como o piscar repetido dos olhos. Alguns sintomas podem ser tão sutis que alguns observadores não os notariam.
Um tique é uma contração muscular involuntária, súbita, espasmódica, que geralmente ocorre nas regiões centrais do corpo, como rosto, pescoço, faringe, ombros e torso. Esses tiques podem ser classificados por tipo (motor ou vocal) e gravidade (simples ou complexo). Um tique motor envolve movimentos involuntários e um tique vocal envolve expressões vocais involuntárias. Um tique simples é uma contração muscular involuntária súbita, espasmódica, que envolve um pequeno número de grupos musculares. Um exemplo comum de um tique motor simples é o piscar de olhos e um tique vocal simples pode ser a limpeza freqüente da garganta. Um tique complexo envolve padrões distintos e coordenados de muitos grupos musculares diferentes. Um exemplo comum é o piscar de olhos juntamente com o "levantar de ombros" e as caretas. Um tique vocal complexo envolve a expressão simultânea de palavras ou frases.
A localização dos tiques de um paciente pode mudar, mas geralmente eles começam no rosto e no pescoço. Os tiques iniciais mais comuns são o piscar de olhos e os movimentos faciais. Com o tempo, os tiques tendem a se alastrar em uma progressão descendente. A partir do rosto e do pescoço, os tiques podem progredir para os braços e as mãos, e os pacientes podem encolher os ombros ou cerrar os punhos. Eles podem então avançar pelo corpo e pelas extremidades inferiores, possivelmente fazendo os pacientes pisarem mais firmemente ou andarem de forma peculiar. Finalmente, os tiques podem progredir para os sistemas respiratório (em inglês) ealimentar (em inglês) ou digestivo, incluindo soluços, assovios, arrotos e limpeza freqüente da garganta.
Os tiques podem mudar de freqüência, local e gravidade e geralmente são precedidos por um impulso. Os pacientes descrevem esse impulso como uma tensão crescente liberada pelo tique. Os pacientes podem suprimir seus tiques por um curto período, o que geralmente resulta em um tique posterior mais intenso. Os tiques da síndrome de Tourette podem aumentar em momentos de estresse emocional ou quando o paciente vê alguém vê alguém fazendo um  movimento igual ao seu tique. Por exemplo, um paciente que sofre de um tique motor como fungar repetitivamente pode ser "acionado" ao ouvir alguém fungar. Os tiques podem diminuir em momentos de concentração intensa ou durante o sono.

Terminologia da síndrome de Tourette

  • Tique: contração muscular súbida, espasmódica e involuntária
  • Tique motor: tiques que envolvem movimentos
  • Tique vocal: tiques que envolvem expressões vocais
  • Tique simples: tique que envolve um pequeno número de grupos musculares. Um exemplo comum é o piscar de olhos. Sons guturais também são considerados como tiques vocais simples.
  • Tique complexo: tique que envolve padrões distintos e coordenados de grupos musculares diferentes. Um exemplo comum é o piscar de olhos, juntamente com o encolhimento de ombros e as caretas. Um tique vocal completo envolve a expressão espontânea de palavras e frases.

Outras doenças de movimento

Enquanto a síndrome de Tourette está classificada sob a ampla gama de desordens motoras e, mais especificamente, como uma doença de tique, existem outras doenças que causam movimentos parecidos com tiques. Assim, como se pode distinguir a síndrome de Tourette de outra doença motora?
Existem muitas doenças motoras, condições neurológicas que podem afetar o movimento de uma pessoa ao alterar a velocidade, fluência, qualidade e facilidade de um determinado movimento. Algumas costumam ser confundidas com a síndrome de Tourette.
  • Coréia: movimentos involuntários rápidos normalmente vistos nadoença de Huntington (em inglês). Esses tiques ocorrem por todo o corpo e são mais imprevisíveis que os tiques da síndrome de Tourette.
  • Distonia: contrações musculares repetitivas que podem resultar em movimentos abruptos. Esses movimentos são mais prolongados que os tiques da síndrome de Tourette.
  • Doença de movimento estereotipado: envolve movimentos repetitivos, como o acenar com a mão. Os pacientes geralmente têm sintomas antes dos 2 anos de idade e seus movimentos tendem a acontecer em ambos os lados do corpo e também nas extremidades. Os tiques também têm maior duração do que os tiques da síndrome de Tourette.
  • Mioclonias: espasmos breves e involuntários de um músculo ou músculos, mais curtos que os espasmos da síndrome de Tourette
Agora descobriremos como a síndrome de Tourette é diagnosticada.

Sintomas menos comuns da síndrome de Tourette
Freqüentemente vemos a a coprolalia e a copropraxia como sintomas da síndrome de Tourette em filmes e programas de TV, mas menos de 15% dos portadores da síndrome, de fato, experimentam isso. A ecolalia e a ecopraxia são registradas em menos de 1/3 dos pacientes da síndrome de Tourette.
  • Coprolalia: uso involuntário de palavras obcenas, palavras ou frases inapropriadas.
  • Copropraxia: uso involuntário de gestos obcenos.
  • Ecolalia: repetição involuntária das palavras de outra pessoa.
  • Ecopraxia: repetição involuntária dos movimentos de outra pessoa.
  • Palilalia: repetição rápida e involuntária de uma palavra.

Diagnosticando a síndrome de Tourette

O diagnóstico da síndrome de Tourette é um processo de exclusão. Isso significa que o médico tem de eliminar todas as possíveis outras causas dos sintomas do paciente antes de diagnosticar a síndrome de Tourette. São usados no diagnóstico da síndrome de Tourette exames como o eletroencefalograma, a ressonância nuclear magnética, que podem incluirconvulsões (em inglês), anomalias cerebraishipertireoidismo (em inglês) e movimentos induzidos por drogas.

blood test tourette
Fotógrafo: Drliwa | Agência: Dreamstime
Os médicos usam exames de sangue para
verificar as causas das desordens de movimento
Depois de eliminar todas as outras possibilidades, os médicos diagnosticam a síndrome de Tourette determinando a idade do paciente quando ocorreram os primeiros sinais da doença e observando os movimentos. Os tiques devem ter começado antes dos 18 anos e os pacientes devem exibir vários tiques motores e pelo menos um tique vocal. Os tiques motores e vocais não precisam ocorrer ao mesmo tempo, mas ambos devem ser vivenciados no mesmo ano. Durante esse ano, o paciente não pode passar mais de três meses consecutivos "sem tiques".
Se o paciente não satisfizer esses critérios rígidos, pode estar sofrendo de outro tipo de doença. Se tiver tiques motores (mas não tiques vocais) diária ou semanalmente, por mais de um ano, pode ser diagnosticado como portador de uma doença motora de tique crônica. Se tem tiques vocais, mas não tiques motores, o diagnóstico pode ser doença motora de tique vocal crônica. Uma pessoa que exibe ambos os tiques motor e vocal, mas por um período inferior a um ano, pode ter uma doença de tique transitória
Vários problemas, incluindo a doença obsessivo-compulsiva (em inglês)(transtorno obsessivo-compulsivo) e a doença de déficit de atenção com hiperatividade (em inglês), foram vinculadas à síndrome de Tourette. De fato, devido à falta de testes definitivos e da possibilidade de sintomas leves, os médicos geralmente diagnosticam a síndrome de Tourette após a criança ter recebido o diagnóstico de transtorno obsessivo-compulsivo ou doença de déficit de atenção com hiperatividade. Desordens de aprendizagem e de sono também são comuns em pacientes com a síndrome de Tourette. Os médicos freqüentemente diagnosticam essas condições primeiro porque elas causam mais problemas na vida do paciente. 
Os cientistas continuam a estudar o vínculo entre essas duas desordens e a síndrome de Tourette. Alguns estudos sugerem que os pacientes com síndrome de Tourette têm 20 vezes mais probabilidade de exibir os sintomas de transtorno obsessivo-compulsivo. Além disso, os parentes dos pacientes com síndrome de Tourette têm altos índices de transtorno obsessivo-compulsivo, e os pacientes de transtorno obsessivo-compulsivo têm uma chance maior de terem filhos com síndrome de Tourette. Todos esses fatores levam os cientistas a suspeitarem de um componente genético similar para cada uma dessas desordens. A transtorno obsessivo-compulsivo e a síndrome de Tourette têm uma relacionamento genético mais claro, ao passo que a doença de déficit de atenção com hiperatividade e a síndrome de Tourette não parecem ter vínculos tão óbvios. Demonstrou-se, porém, que mais de 25% dos pacientes com a síndrome de Tourette também sofrem de doença de déficit de atenção com hiperatividade. 
Após o diagnóstico, vem o tratamento. Veja como funciona o tratamento da síndrome de Tourette.

Tratamentos da síndrome de Tourette


Não há cura para a síndrome de Tourette, mas existem várias maneiras de controlá-la. Os tratamentos incluem terapia comportamental, medicações diárias e estimulação profunda do cérebro. A escolha do tipo de tratamento depende do quanto a síndrome afeta a vida do paciente.
zoloft
Joe Raedle/Getty Images
Os pacientes com síndrome de Tourette que
também têm transtorno obssessivo compulsivo
podem tomar antidepressivos, como o Zoloft
Mudanças comportamentais são indicadas para pacientes com sintomas leves, mas esse tratamento pode ser tentado antes ou em conjunto com outras terapias. Mudanças comportamentais comuns incluem técnicas de relaxamento que aliviam os fatores de estresse e podem ajudar a reduzir a freqüência dos tiques. A terapia cognitivo-comportamental cognitiva pode ser útil em pacientes que sofrem da síndrome de Tourette, de transtorno obsessivo-compulsivo (em inglês) e transtorno do déficit de atenção. Essa é uma psicoterapia que funciona por meio da modificação de suposições, crenças e comportamentos em um esforço para modificar os comportamentos perturbadores.
A terapia de reversão de hábito é um tipo de terapia comportamental que provou ser bem-sucedida em pacientes que sofrem desses tiques. A terapia tem cinco componentes: treinamento de consciência, treinamento de resposta competitiva, gerenciamento de contingência, treinamento de relaxamento e treinamento de generalização. Especialistas acreditam que a parte da resposta competitiva é a chave para o sucesso da terapia. Um paciente que sofre de tiques é treinado a identificar melhor quando um tique irá ocorrer. Quando ele tem um impulso ao tique, realiza uma resposta competitiva: geralmente uma ação que usa os mesmos músculos que o tique usaria. Por exemplo, se ele sofre de um tique de encolhimento dos ombros, uma resposta competitiva seria esticar os músculos do pescoço e empurrar os ombros para baixo.
A maioria dos pacientes com síndrome de Tourette precisa de medicação somente se e quando seus sintomas interferem de maneira importante em seu dia-a-dia. Os médicos geralmente evitam receitar remédios por várias razões: efeitos colaterais, grande variação na gravidade dos tiques do paciente e o fato de a maioria dos tiques poder ser controlada com apoio e conscientização. Ainda que não haja medicamentos específicos para a supressão dos tiques, os médicos podem prescrever vários tipos de remédios, com diferentes graus de sucesso, para o controle dos sintomas da síndrome de Tourette. Os mais usados são os antipsicóticos, como pimozide ou haloperidol.
Os antipsicóticos agem bloqueando os receptores, incluindo os receptores de dopamina, dentro e fora do sistema nervoso central (em inglês). Muitos cientistas acreditam que níveis excessivos de dopamina no cérebro podem contribuir para a síndrome de Tourette. Assim, o bloqueio do receptor de dopamina deve ajudar a reduzir a quantidade de dopamina no cérebro e, portanto, alguns sintomas. Os médicos, porém, geralmente evitam essas drogas em razão dos possíveis efeitos colaterais, muitos dos quais podem ser piores do que a própria síndrome de Tourette. Eles incluem graves espasmos musculares por todo o corpo, baba, tremores, agitação extrema, disfunção sexualconvulsões (em inglês) e até mesmo o desenvolvimento de mamas nos homens.
Se um paciente requer medicação, os médicos devem considerar qualquer doença associada (como transtorno obsessivo-compulsivo ou doença de déficit de atenção com hiperatividade (em inglês). Um paciente que sofre de ambas, a síndrome de Tourette e a doença de déficit de atenção com hiperatividade, pode se beneficiar com estimulantes como oRitalina (em inglês). Um portador da síndrome de Tourette que também tenha transtorno obsessivo-compulsivo pode se beneficiar deantidepressivos conhecidos como antidepressivos do grupo dos inibidores da recaptação seletiva de serotonina, como o Prozac e o Zoloft.
Finalmente, se um paciente apresenta sintomas debilitantes pronunciados e não obteve alívio com os tratamentos já citados, uma opção pode ser a estimulação profunda do cérebro (DBS). Na DBS, os cirurgiões implantam minúsculos eletrodos dentro do cérebro para que ajam como um marca-passo (em inglês). Os eletrodos são conectados a fios em uma pequena bateria instalada no peito do paciente. Esse marca-passo funciona de maneira semelhante ao marca-passo de batimentos cardíacos, mas envia impulsos elétricos para áreas específicas no cérebro. Geralmente, tem como objetivo a região do tálamo, que controla o movimento e bloqueia a atividade anormal dos neurônios. Esse tipo de tratamento é bem-sucedido para outras doenças de movimento, como o mal de Parkinson (em inglês). O DBS, porém, ainda é considerado experimental em pacientes com a síndrome de Tourette em razão do pequeno número de pacientes que realizou a cirurgia e do número ainda menor que obteve alívio com ela.
Para mais informações sobre a síndrome de Tourette, consulte os links na próxima seção. 

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